Paroxysmal and non-paroxysmal dystonia in 3 patients with biallelic ECHS1 variants: Expanding the neurological spectrum and therapeutic approaches

Illsinger, Sabine; Korenke, G. Christoph; Boesch, Sylvia; Nocker, Michael; Karall, Daniela; Nuoffer, Jean M.; Laugwitz, Lucia; Mayr, Johannes A.; Scholl-Burgi, Sabine; Freisinger, Peter; Kowald, Tobias; Kolker, Stefan; Prokisch, Holger; Haack, Tobias B.

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Paroxysmal and non-paroxysmal dystonia in 3 patients with biallelic ECHS1 variants: Expanding the neurological spectrum and therapeutic approaches

Autor(en):

Illsinger, Sabine; Korenke, G. Christoph; Boesch, Sylvia; Nocker, Michael; Karall, Daniela; Nuoffer, Jean M.; Laugwitz, Lucia; Mayr, Johannes A.; Scholl-Burgi, Sabine; Freisinger, Peter; Kowald, Tobias; Kolker, Stefan; Prokisch, Holger; Haack, Tobias B.

Tübinger Autor(en):

Laugwitz, Lucia
Haack, Tobias

Erschienen in:

European Journal of Medical Genetics (2020), Bd. 63, Article 104046

Verlagsangabe:

Elsevier

Sprache:

Englisch

Referenz zum Volltext:

http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2020.104046

ISSN:

1878-0849