Functional evaluation allows ACMG/AMP-based re-classification of CNGA3 variants associated with achromatopsia

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dc.contributor.author Solaki, Maria
dc.contributor.author Wissinger, Bernd
dc.contributor.author Kohl, Susanne
dc.contributor.author Reuter, Peggy
dc.date.accessioned 2024-03-04T08:26:12Z
dc.date.available 2024-03-04T08:26:12Z
dc.date.issued 2023
dc.identifier.issn 1098-3600
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10900/151439
dc.language.iso en de_DE
dc.publisher New York : Elsevier Science Inc de_DE
dc.relation.uri http://dx.doi.org/10.1016/j.gim.2023.100979 de_DE
dc.subject.ddc 570 de_DE
dc.subject.ddc 610 de_DE
dc.title Functional evaluation allows ACMG/AMP-based re-classification of CNGA3 variants associated with achromatopsia de_DE
dc.type Article de_DE
utue.quellen.id 20240124000000_00287
utue.personen.roh Solaki, Maria
utue.personen.roh Wissinger, Bernd
utue.personen.roh Kohl, Susanne
utue.personen.roh Reuter, Peggy
dcterms.isPartOf.ZSTitelID Genetics in Medicine de_DE
dcterms.isPartOf.ZS-Issue Article 100979 de_DE
dcterms.isPartOf.ZS-Volume 25 (12) de_DE
utue.fakultaet 04 Medizinische Fakultät de_DE


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