A PAK1 Mutational Hotspot Within the Regulatory CRIPaK Domain is Associated With Severe Neurodevelopmental Disorders in Children

Scorrano, Giovanna; D'Onofrio, Gianluca; Accogli, Andrea; Severino, Mariasavina; Buchert, Rebecca; Kotzaeridou, Urania; Iapadre, Giulia; Farello, Giovanni; Iacomino, Michele; Dono, Fedele; Di Francesco, Ludovica; Fiorile, Maria Francesca; La Bella, Saverio; Corsello, Antonio; Cali, Elisa; Di Rosa, Gabriella; Gitto, Eloisa; Verrotti, Alberto; Fortuna, Sara; Soler, Miguel A.; Chiarelli, Francesco; Oehl-Jaschkowitz, Barbara; Haack, Tobias B.; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Salpietro, Vincenzo

A PAK1 Mutational Hotspot Within the Regulatory CRIPaK Domain is Associated With Severe Neurodevelopmental Disorders in Children

Author:

Scorrano, Giovanna; D'Onofrio, Gianluca; Accogli, Andrea; Severino, Mariasavina; Buchert, Rebecca; Kotzaeridou, Urania; Iapadre, Giulia; Farello, Giovanni; Iacomino, Michele; Dono, Fedele; Di Francesco, Ludovica; Fiorile, Maria Francesca; La Bella, Saverio; Corsello, Antonio; Cali, Elisa; Di Rosa, Gabriella; Gitto, Eloisa; Verrotti, Alberto; Fortuna, Sara; Soler, Miguel A.; Chiarelli, Francesco; Oehl-Jaschkowitz, Barbara; Haack, Tobias B.; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Salpietro, Vincenzo

Tübinger Autor(en):

Buchert, Rebecca
Haack, Tobias

Published in:

Pediatric Neurology (2023), Bd. 149, S. 84-92

Verlagsangabe:

New York : Elsevier Science Inc

Language:

English

Full text:

http://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2023.09.005

ISSN:

0887-8994