Hypomorphic Pathogenic Variants in TAF13 Are Associated with Autosomal-Recessive Intellectual Disability and Microcephaly

Tawamie, Hasan; Martianov, Igor; Wohlfahrt, Natalie; Buchert, Rebecca; Mengus, Gabrielle; Uebe, Steffen; Janiri, Luigi; Hirsch, Franz Wolfgang; Schumacher, Johannes; Ferrazzi, Fulvia; Sticht, Heinrich; Reis, Andre; Davidson, Irwin; Colombo, Roberto; Abou Jamral, Rami

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Hypomorphic Pathogenic Variants in TAF13 Are Associated with Autosomal-Recessive Intellectual Disability and Microcephaly

Autor(en):

Tawamie, Hasan; Martianov, Igor; Wohlfahrt, Natalie; Buchert, Rebecca; Mengus, Gabrielle; Uebe, Steffen; Janiri, Luigi; Hirsch, Franz Wolfgang; Schumacher, Johannes; Ferrazzi, Fulvia; Sticht, Heinrich; Reis, Andre; Davidson, Irwin; Colombo, Roberto; Abou Jamral, Rami

Tübinger Autor(en):

Buchert, Rebecca

Erschienen in:

American Journal of Human Genetics (2017), Bd. 100, H. 3, S. 555-561

Verlagsangabe:

Cell Press

Sprache:

Englisch

Referenz zum Volltext:

http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.032

ISSN:

1537-6605