A novel frameshift variant in the CADASIL gene NOTCH3: pathogenic or not?

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A novel frameshift variant in the CADASIL gene NOTCH3: pathogenic or not?

Autor(en): Schubert, V.; Bender, B.; Kinzel, M.; Peters, N.; Freilinger, T.
Tübinger Autor(en):
Schubert, Victoria
Bender, Benjamin
Freilinger, Tobias Maximilian
Erschienen in: Journal of Neurology (2018), Bd. 265, H. 6, S. 1338-1342
Verlagsangabe: Springer Heidelberg
Sprache: Englisch
Referenz zum Volltext: http://dx.doi.org/10.1007/s00415-018-8844-5
ISSN: 1432-1459
DDC-Klassifikation: 610 - Medizin, Gesundheit
Dokumentart: Wissenschaftlicher Artikel
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