Extension of the phenotype of biallelic loss-of-function mutations in SLC25A46 to the severe form of pontocerebellar hypoplasia type I

Braunisch, M. C.; Gallwitz, H.; Abicht, A.; Diebold, I.; Holinski-Feder, E.; Van Maldergem, L.; Lammens, M.; Kovacs-Nagy, R.; Alhaddad, B.; Strom, T. M.; Meitinger, T.; Senderek, J.; Rudnik-Schoeneborn, S.; Haack, T. B.

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Extension of the phenotype of biallelic loss-of-function mutations in SLC25A46 to the severe form of pontocerebellar hypoplasia type I

Autor(en):

Braunisch, M. C.; Gallwitz, H.; Abicht, A.; Diebold, I.; Holinski-Feder, E.; Van Maldergem, L.; Lammens, M.; Kovacs-Nagy, R.; Alhaddad, B.; Strom, T. M.; Meitinger, T.; Senderek, J.; Rudnik-Schoeneborn, S.; Haack, T. B.

Tübinger Autor(en):

Haack, Tobias

Erschienen in:

Clinical Genetics (2018), Bd. 93, H. 2, S. 255-265

Verlagsangabe:

Wiley

Sprache:

Englisch

Referenz zum Volltext:

http://dx.doi.org/10.1111/cge.13084

ISSN:

1399-0004

DDC-Klassifikation:

570 - Biowissenschaften, Biologie
610 - Medizin, Gesundheit

Dokumentart:

Wissenschaftlicher Artikel

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Das Dokument erscheint in:

4 Medizinische Fakultät [31340]

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